Fabryjeva bolezen skozi vprašanja
Katera kožna sprememba je še posebej značilna za to bolezen? Kako bolezen potrdimo ter kdaj je indicirano nadomestno encimsko zdravljenje? Odgovore smo nanizali v kratkem kvizu, ki ga je recenzirala pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med. s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Želela bi si, da bi se bolniki pritožili že prej
Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije, je odprta oseba, ki se ji nič ne zdi nenavadno. Razumljivo. V življenju je počela marsikaj. Fotografirala koncerte, vodila radijske oddaje in kot vodja projekta Imuno postala ime tedna na Valu 202. Morda zato, ker je trmasta – vsaj tako meni sama. Danes je zdravnica, ki se ji zdi, da kolegi res ne skrbijo dovolj zase in za svoje duševno zdravje.
Kako pogosto se srečate z redkimi boleznimi?
Za katere redke bolezni obstajajo terapije, kaj omogoča sodobno zdravljenje, kako je z njihovo obravnavo v Sloveniji in kakšno vlogo igra dednost? Kratek kviz o redkih boleznih je pripravila Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
Statini in inzulinska rezistenca med otroki s hiperholesterolemijo
Pri odraslih je terapija s statini povezana s povečano inzulinsko rezistenco, sekrecijo inzulina in tveganjem za nastanek sladkorne bolezni tipa 2. Podatki o učinkih statinov na homeostazo glukoze pri otrocih in mladostnikih, ki potrebujejo vseživljenjsko zdravljenje hiperholesterolemije, pa so pomanjkljivi.
Ali (pre)poznate spinalno mišično atrofijo?
Kaj omogoča sodobno zdravljenje in katere terapije so na voljo? Kakšna je klinična slika in kaj bo prinesel program presejanja? Kaj vpliva na klinični izid bolezni? Kratek kviz o spinalni mišični atrofiji je recenzirala Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
Okužbe spodnjih dihal pri najranljivejših
»Respiratorne okužbe so v pediatrični populaciji pomemben problem, še posebej med novorojenčki, najranljivejšo pediatrično skupino,« poudarja asist. Sandra Cerar, dr. med., spec. pediatrije s KO za neonatalogijo Pediatrične klinike v Ljubljani. Kakšno je breme okužb spodnjih dihal po izsledkih njihove raziskave in kako je nanj vplivala epidemija covida-19?
Napovedovanje nevroloških izidov pri novorojenčkih s HIE
Pojav hipoksično-ishemične encefalopatije (HIE) pri novorojenčkih je hudo tveganje za dolgoročno nevrološko prizadetost. Uporaba terapevtske hipotermije kot standardnega zdravljenja je spremenila napovedno vrednost diagnostičnih metod za razvojnonevrološke izide. Kakšna je točnost teh metod?
Smo lahko pri cepljenju učinkovitejši?
Breme invazivnih pnevmokoknih bolezni (IPB) zaradi nizke precepljenosti v Sloveniji ostaja veliko, opozarja mag. Andreja Borinc Beden, dr. med., specialistka pediatrije iz zasebne pediatrične ordinacije, in v ospredje postavlja zgodnje cepljenje proti pnevmokoknim okužbam kot učinkovito preventivo.
Raziskava o bremenu virusnih okužb spodnjih dihal pri novorojenčkih
Predstavljamo podatke analize bremena virusnih okužb spodnjih dihal pri novorojenčkih v UKC Ljubljana v obdobju 2015–2020. Kateri so najpogostejši povzročitelji? Kakšen vpliv je imel začetek epidemije covida-19? Podatke predstavlja asist. Sandra Cerar, dr. med.
Pasti in nujni ukrepi pri hereditarnem angioedemu
Kdaj govorimo o hereditarnem angioedemu (HAE)? Kakšni so simptomi in na kaj moramo biti pozorni pri oteklini? Kateri so nujni ukrepi pri bolnikih z znanim HAE? Odgovarja doc. dr. Mihaela Zidarn, dr. med., spec. pnevmologije in interne medicine s Klinike Golnik.
Virusne okužbe spodnjih dihal in vpliv epidemije covida-19
Asist. Sandra Cerar, dr. med., spec. pediatrije iz KO za neonatologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana poudarja, da so respiratorne okužbe še posebej med novorjenčki pomemben problem. Kaj kažejo podatki raziskave UKC Ljubljana o hospitaliziranih novorojenčkih zaradi virusnih okužb spodnjih dihal? Kako je covid-19 spremenil breme okužb?
Bolniki ji obračajo hrbet
Hereditarni angioedem je redka življenje ogrožajoča bolezen, za katero so v zadnjih letih na voljo nove terapevtske možnosti. Še vedno ostaja izziv odkrivanje, poudarja asist. Gašper Markelj, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Doc. dr. Matija Rijavec, univ. dipl. mikr. s Klinike Golnik pa je spregovoril o procesu diagnostike in genetski analizi.
Novost v zdravljenju otrok z motnjo v rasti
»Želimo si hitre prepoznave in hitrega začetka zdravljenja otrok nizke rasti,« poudarja izr. prof. dr. Primož Kotnik, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Predstavil je pomembno novost v zdravljenju, ki zboljša adherenco in s tem njegovo učinkovitost.
Uporaba glukoznega senzorja pri predšolskih otrocih s SB1
Pri osebah s sladkorno boleznijo tipa 1 (SB1) je vse pogostejša uporaba senzorja za neprekinjeno merjenje glukoze v medceličnini (continuous glucose monitoring – CGM), ki je dokazano učinkovita pri odraslih bolnikih, pri predšolskih otrocih pa o tem še ni zadostnih podatkov.
Primerljivo ali bolje kot v Evropi
V Centru za cistično fibrozo na Pediatrični kliniki je obravnava otrok in mladostnikov že vrsto let multidisciplinarna. Da delajo dobro, dokazuje tudi primerjava kazalnikov kakovosti obravnave s podatki iz registra bolnikov pri Evropskem združenju za cistično fibrozo (The European Cystic Fibrosis Society Patient Registry – ECFSPR), razlaga spec. pediatrije mag. Marina Praprotnik, dr. med.
Hitro, enotno in učinkovito ukrepanje
Skrb zbujajoča je možnost, da bodo otroci, katerih matere se z RSV niso prekužile v nosečnosti in ki se niso srečali z RSV v prvem letu življenja, zaradi pomanjkanja dejavnikov odpornosti proti njemu ob kasni okužbi zboleli težje. Ob sproščanju ukrepov in ponovni možnosti potovanj pa se lahko pojavljajo tudi »zunajsezonski« izbruhi okužb z RSV. Kako učinkovito ukrepati na ravni države in ECDC, piše dr. Lilijana Kornhauser Cerar, dr. med.
Kako razlikovati RSV od drugih bolezni?
Kako v covidnih časih, ko veliko posvetov med bolniki in njihovimi starši ter zdravniki poteka po telefonu in elektronski pošti, prepoznati zaplete respiratornih obolenj, odgovarja specialistka pediatrije Helena Mole, dr. med. Med drugim pojasni, kateri znaki zahtevajo pozornost in predstavi zanimivo prakso iz tujine.