Povišane vrednosti transaminaz lahko kažejo na LAL-D
O odkrivanju močno poddiagnosticirane, a najpogostejše življenje ogrožajoče prirojene presnovne motnje ter o tem, kako lahko z nadaljnjim genetskim testiranjem odkrijemo tudi redke oblike dislipidemije, kot je pomanjkanje lizosomske kisle lipaze (LAL-D), je govoril izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Sezona respiratornih okužb pod drobnogledom
Je letošnja sezona respiratornih okužb kako posebna? Na katere ukrepe v preprečevanju in zdravljenju najpogostejših okužb ne smemo pozabiti, sta na nedavnem dogodku, ki ga je organizirala Zdravniška zbornica Slovenije, vzeli pod drobnogled izr. prof. dr. Tatjana Lejko Zupanc, dr. med., spec. interne medicine in infektologije, in Tatjana Mrvič, dr. med., spec. pediatrije in infektologije, obe s Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja UKC Ljubljana.
Kako do zgodnejše prepoznave družinske hiperholesterolemije?
Na leto se rodi skoraj pol milijona otrok z družinsko hiperholesterolemijo, diagnozo pred 18. letom pa jih dobi le 2,1 %. Večina je diagnosticirana med 40. in 49. letom, ko se je že pojavila aterosklerotična srčno-žilna bolezen. Navedene številke kličejo po izboljšanju trenutnih pristopov in omejitvi bremena srčno-žilnih bolezni, ki so posledica hiperholesterolemije.
(Ne)poročanje o neželenih učinkih zdravil
Spontana poročila o domnevnih neželenih učinkih zdravil (dNUZ) lahko ključno prispevajo k spremljanju varnosti zdravil po pridobitvi dovoljenja za promet (DzP) in prihodu na trg. Kljub temu je poročanje zdravstvenih delavcev pogosto nezadostno, pojasnjuje Jasmina Klopčič, dr. med., z Javne agencije Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP).
Presejalni program novorojencev se vnovič širi
Presejanje slovenskih novorojencev za vrojene bolezni je doživelo drugo širitev po letu 2018. O aktualnih pridobitvah in uspehih, ki Slovenijo postavljajo na svetovni zemljevid, je spregovoril prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., spec. pediatrije, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
O pomenu poročanja o domnevnih neželenih učinkih zdravil
Tako imenovana spontana poročila o domnevnih neželenih učinkih zdravil lahko ključno prispevajo k spremljanju varnosti zdravil po pridobitvi dovoljenja za promet in prihodu na trg. Kljub temu je poročanje zdravstvenih delavcev pogosto nezadostno, ne le v Sloveniji, ampak tudi na svetovni ravni, kar kaže na potrebo po kontinuiranem ozaveščanju, pojasnjuje Jasmina Klopčič, dr. med., z Javne agencije RS za zdravila in medicinske pripomočke.
Kaj pogrešamo pediatri?
Dr. Anja Radšel, dr. med., spec. družinske medicine iz ZD Medvode razmišlja o trenutnih izzivih primarne pediatrije in vlogi pediatrov v preprečevanju in obravnavi okužb. Poudarja, da so hvaležni prav za vsak preventivni ukrep in da je vredno usmerjati tudi energijo v dobro klimo znotraj timov in v odnose s sekundarno in terciarno ravnjo, saj le tako lahko naredijo največ za bolnike.
Dobrodošle novosti pri preprečevanju okužb z RSV
Je letošnja sezona respiratornega sincicijskega virusa (RSV) kako drugačna? Kako uspešni smo v Sloveniji pri preprečevanju in obvladovanju okužb z RSV pri najbolj ranljivih? Katere novosti v preventivi so še posebej dobrodošle? Odgovarja asist. Tatjana Mrvič, dr. med., spec. infektologije in pediatrije s Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja UKC Ljubljana.
Sezona respiratornih okužb pod drobnogledom
Na katere ukrepe v preprečevanju in zdravljenju najpogostejših okužb ne smemo pozabiti, opozarjata izr. prof. dr. Tatjana Lejko Zupanc, dr. med., spec. interne medicine in infektologije, in Tatjana Mrvič, dr. med., spec. pediatrije, obe s Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja UKC Ljubljana. Odgovorili pa sta tudi na vprašanji, kakšna jesen se obeta in kako nevarna je epidemija oslovskega kašlja.
RSV skozi pet vprašanj
V kratkem kvizu boste skozi pet vprašanj preverili bolj ali manj znana dejstva o obravnavi okužb z respiratornim sincicijskim virusom (RSV). Kratek kviz je pripravila Urška Mahne, dr. med., spec. pediatrije, vet. med., s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Učinkovitost minimalno invazivne terapije s surfaktantom pri nedonošenčkih
Ali imajo nedonošenčki z dihalno stisko novorojenčka, ki so zdravljeni z neinvazivno dihalno podporo, po terapiji s surfaktantom s tehniko MIST boljše preživetje in kakšen je vpliv na pojav nevroloških razvojnih motenj? Odgovore prinaša študija, objavljena letos septembra v reviji JAMA.
RSV in znaki za alarm
Okužbe z RSV pri večini običajno potekajo s prehladnimi znaki, vendar pa lahko nekatere ranljive skupine otrok, predvsem najmlajše in nedonošene, pa tudi starostnike, življenjsko ogrozijo, svari dr. Lilijana Kornhauser Cerar, dr. med., spec. pediatrije in neonatologije z Ginekološke klinike UKC Ljubljana.
Nevrofibromatoza tipa 1: bolezen tisočerih tumorjev
Redka genetska bolezen, ki lahko povzroči nastanek tisočih tumorjev, v večini primerov ne zahteva zdravljenja. Klinične znake nevrofibromatoze tipa 1, potrjevanje bolezni in zdravljenje opisuje Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana.
AADCD: zdravljenje imamo, bolnikov še ne
Zdravljenje pomanjkanja AADC je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi ga potrebovali, še nismo našli. »Pričakujemo, da bomo s širšim poznavanjem bolezni tudi pri nas odkrili otroka, ki bi mu lahko pomagali v zgodnji fazi,« je prepričana Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Pomanjkanje AADC – diferencialna diagnoza
Pomanjkanje AADC (angl. aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) je izjemno redka bolezen z raznoliko klinično sliko. Preglednica prikazuje znake in simptome AADC ter vrsto drugih navzven podobnih živčno-mišičnih in nevrometaboličnih bolezni. Preglednico je recenzirala specialistka pediatrije Tanja Loboda, dr. med.
Diferencialna diagnoza
Izjemno redka nevrotransmiterska bolezen se kaže z raznoliko klinično sliko. Znaki in simptomi se prekrivajo z vrsto drugih živčnomišičnih in nevrometaboličnih bolezni, kar močno oteži in v povprečju za kar štiri leta zakasni postavitev pravilne diagnoze. Za katerimi pogostejšimi boleznimi se lahko skriva ta redka bolezen?
Zdravljenje imamo, bolnikov še ne
Zdravljenje pomanjkanja AADC, sicer redke bolezni, je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi jo potrebovali, še nismo našli. Kako diagnosticirati bolezen, ki se skriva za množico nespecifičnih simptomov? Kateri so izzivi pri obravnavi bolnikov? Odgovore je strnila Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Pregled protimikrobnih zdravil za zdravljenje nekaterih okužb
Predstavljamo izbor najpogostejših protimikrobnih zdravil, ki se uporabljajo za ambulantno ali bolnišnično zdravljenje okužb kože in mehkih tkiv, okužbe sečil, dihal, intraabdominalnih okužb, vnetja dojk in sepsa. Preglednico je recenzirala doc. dr. Mateja Logar, dr. med., spec. infektologije z Infekcijske klinike UKC Ljubljana.
Hipofosfatazija: pravočasno do diagnoze
Hipofosfatazija (HPP) je redka prirojena presnovna bolezen, pri kateri se simptomi in znaki pogosto pojavijo že v mladosti. In čeprav več kot polovica bolnikov navaja kostne zlome, je diagnoza neredko postavljena šele v odrasli dobi. Napačne diagnoze in neustrezna zdravljenja pa lahko to redko dedno bolezen poslabšajo, poudarja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., spec. pediatrije iz UKC Ljubljana.
Aktualna revija
