Izzivi in priložnosti v diagnosticiranju PFIC
Doc. dr. Jernej Brecelj, dr. med., spec. pediatrije s KO za gastroenterologijo, hepatologijo in nutricistiko na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana v videu razloži, kdaj pomisliti na progresivno družinsko intrahepatično holestazo (PFIC) in komentira, koliko časa traja, da bolniki pridejo do diagnoze ter kako uspešno je sodobno zdravljenje.
Progresivna družinska intrahepatična holestaza (PFIC)
Predstavljamo strnjene informacije o progresivni družinski intrahepatični holestazi (PFIC) – heterogeni skupini redkih jetrnih bolezni, za katero je danes na voljo učinkovito zdravljenje. Kako prepoznati bolezen in kako postopati ob postavljenem sumu?
Kje so še bolniki?
Pri nas imamo manj bolnikov z narkolepsijo, kot bi lahko pričakovali, poudarja doc. dr. Barbara Stražišar Gnidovec, dr. med., spec. pediatrije in otroške nevrologije z Otroškega oddelka SB Celje. Kako prepoznati to bolezen pri otrocih in mladostnikih? Kdaj napotiti bolnike k somnologu?
(Pre)poznate narkolepsijo?
Narkolepsija je redka motnja spanja, ki v Evropi prizadene 2 do 5 ljudi na 10.000 prebivalcev. Pogosto se pojavi v mladostni dobi. Gre za kronično bolezen, pri kateri lahko z ustreznim zdravljenjem bistveno zmanjšamo ali povsem odpravimo simptome. Kateri so njeni ključni simptomi in znaki?
Antibiotiki in tveganje za nevrorazvojne motnje pri otrocih
Nevrorazvojne motnje pri otrocih so pomemben javnozdravstveni izziv, saj imajo dolgoročne posledice za življenje posameznikov in celotno družbo. Njihova globalna razširjenost, vključno z motnjami avtističnega spektra, vztrajno narašča.
Wilsonova bolezen
Wilsonova bolezen je redka dedna motnja presnove bakra. Normalno se baker izloča z žolčem, pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo pa je ta proces moten, kar vodi do toksičnih učinkov kopičenja bakra in okvare organov. Če bolezni ne prepoznamo in je ne zdravimo pravočasno, lahko pride do ireverzibilne okvare organov in posledično lahko tudi do smrti. Kdaj torej pomisliti na Wilsonovo bolezen?
Novosti letošnjega programa cepljenja
O izzivih in priložnosti za izboljšanje precepljenosti otrok in odraslih v Sloveniji smo se pogovarjali z Nadjo Šinkovec Zorko, dr. med., spec. javnega zdravja z Nacionalnega inštituta za javno zdravje (NIJZ), ki je predstavila tudi novosti letošnjega programa cepljenja. Poudarja, da je za izboljšanje precepljenosti pomembno, da so vsi zdravstveni delavci zagovorniki cepljenja.
Nedopustno je, da obstaja razlika
V začetku septembra je potekalo strokovno srečanje o okužbah s humanim papilomavirusom (HPV) in cepljenju proti HPV, ki ga je organizirala Sekcija za šolsko, študentsko in adolescentno medicino. Kdaj je večja verjetnost, da se starši odločijo za cepljenje? Kaj še lahko storimo, da zmanjšamo razlike v precepljenosti dečkov in deklic ter se približamo 90 %?
Ponovna širitev presejanja
Presejanje slovenskih novorojencev za vrojene bolezni je doživelo drugo širitev po letu 2018. O aktualnih pridobitvah in uspehih, ki Slovenijo postavljajo na svetovni zemljevid, je spregovoril prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., spec. pediatrije, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Bo farmakološko zdravljenje debelosti standard tudi pri otrocih?
Zdravljenje debelosti z zdravili je vse bolj učinkovito in se približuje učinkovitosti metabolne kirurgije. Tako je izr. prof. dr. Primož Kotnik, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana, napovedal prihodnost farmakološke obravnave odraslih in vse bolj tudi mladoletnikov z izrazito debelostjo. Katere skupine izrazito debelih otrok naj bi na terciarnem nivoju obravnavali čim prej?
Alergenski pripravki za podjezično imunoterapijo
V sodelovanju s Tino Morgan, mag. farm., in prof. dr. Mitjo Košnikom, dr. med., je nastala pregledna tabela, kjer so navedeni različni alergenski pripravki za podjezično imunoterapijo. V tabeli smo vključili tudi informacije o tem, katere alergene vsebujejo in navodila za odmerjanje.
Kdaj pomislimo na odpredpisovanje zdravil?
Možnost deeskalacije zdravljenja pri bolnikih s komorbidnostmi je aktualna in pereča tema. Pri katerih bolnikih naj pomislimo na odpredpisovanje zdravil in katera zdravila je smiselno odpredpisovati? Zakaj pri tem sledimo trem fazam in kako spremljamo bolnika po opustitvi zdravil? Razlaga Sara Kenda, mag. farm., spec. klin. farm. iz SB dr. Franca Derganca Nova Gorica.
Od VIP-genov do personaliziranega zdravljenja
Pogoste spremembe v genih, ki kodirajo presnovne encime, prenašalce zdravilnih učinkovin in njihove tarče, prispevajo približno 20 do 30 % variabilnosti k interindividualnim razlikam v odgovoru na zdravljenje. Dosedanje farmakogenetske raziskave so pokazale smiselnost prenosa ugotovitev v praktična farmakogenetska priporočila za prilagajanje zdravljenja genetskim značilnostim posameznika v klinični praksi.
Povišane vrednosti transaminaz lahko kažejo na LAL-D
O odkrivanju močno poddiagnosticirane, a najpogostejše življenje ogrožajoče prirojene presnovne motnje ter o tem, kako lahko z nadaljnjim genetskim testiranjem odkrijemo tudi redke oblike dislipidemije, kot je pomanjkanje lizosomske kisle lipaze (LAL-D), je govoril izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Sezona respiratornih okužb pod drobnogledom
Je letošnja sezona respiratornih okužb kako posebna? Na katere ukrepe v preprečevanju in zdravljenju najpogostejših okužb ne smemo pozabiti, sta na nedavnem dogodku, ki ga je organizirala Zdravniška zbornica Slovenije, vzeli pod drobnogled izr. prof. dr. Tatjana Lejko Zupanc, dr. med., spec. interne medicine in infektologije, in Tatjana Mrvič, dr. med., spec. pediatrije in infektologije, obe s Klinike za infekcijske bolezni in vročinska stanja UKC Ljubljana.
Kako do zgodnejše prepoznave družinske hiperholesterolemije?
Na leto se rodi skoraj pol milijona otrok z družinsko hiperholesterolemijo, diagnozo pred 18. letom pa jih dobi le 2,1 %. Večina je diagnosticirana med 40. in 49. letom, ko se je že pojavila aterosklerotična srčno-žilna bolezen. Navedene številke kličejo po izboljšanju trenutnih pristopov in omejitvi bremena srčno-žilnih bolezni, ki so posledica hiperholesterolemije.
(Ne)poročanje o neželenih učinkih zdravil
Spontana poročila o domnevnih neželenih učinkih zdravil (dNUZ) lahko ključno prispevajo k spremljanju varnosti zdravil po pridobitvi dovoljenja za promet (DzP) in prihodu na trg. Kljub temu je poročanje zdravstvenih delavcev pogosto nezadostno, pojasnjuje Jasmina Klopčič, dr. med., z Javne agencije Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP).
Presejalni program novorojencev se vnovič širi
Presejanje slovenskih novorojencev za vrojene bolezni je doživelo drugo širitev po letu 2018. O aktualnih pridobitvah in uspehih, ki Slovenijo postavljajo na svetovni zemljevid, je spregovoril prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., spec. pediatrije, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
O pomenu poročanja o domnevnih neželenih učinkih zdravil
Tako imenovana spontana poročila o domnevnih neželenih učinkih zdravil lahko ključno prispevajo k spremljanju varnosti zdravil po pridobitvi dovoljenja za promet in prihodu na trg. Kljub temu je poročanje zdravstvenih delavcev pogosto nezadostno, ne le v Sloveniji, ampak tudi na svetovni ravni, kar kaže na potrebo po kontinuiranem ozaveščanju, pojasnjuje Jasmina Klopčič, dr. med., z Javne agencije RS za zdravila in medicinske pripomočke.
Aktualna revija
