Wilsonova bolezen
Wilsonova bolezen je redka dedna motnja presnove bakra. Normalno se baker izloča z žolčem, pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo pa je ta proces moten, kar vodi do toksičnih učinkov kopičenja bakra in okvare organov. Če bolezni ne prepoznamo in je ne zdravimo pravočasno, lahko pride do ireverzibilne okvare organov in posledično lahko tudi do smrti. Kdaj torej pomisliti na Wilsonovo bolezen?
Alergijska reakcija na pik žuželke v povezavi z genetsko motnjo
Ali so življenjsko ogrožajoče alergijske reakcije na pik žuželke iz reda kožekrilcev povezane z genetsko motnjo? Slovenski raziskovalci so v sodelovanju s tujimi kolegi prišli do odkritja, ki to potrjuje. Svoje ugotovitve so objavili v ugledni reviji Allergy.
Molekularni mehanizmi kroničnega rinosinuzitisa
Molekularni mehanizmi, ki povzročajo kronični rinosinuzitis, še niso natančno pojasnjeni. Za boljše razumevanje bolezni in odkrivanje novih načinov zdravljenja je to znanje nujno. Slovenski raziskovalci so s svojo raziskavo prišli korak bližje temu cilju.
Od VIP-genov do personaliziranega zdravljenja
Pogoste spremembe v genih, ki kodirajo presnovne encime, prenašalce zdravilnih učinkovin in njihove tarče, prispevajo približno 20 do 30 % variabilnosti k interindividualnim razlikam v odgovoru na zdravljenje. Dosedanje farmakogenetske raziskave so pokazale smiselnost prenosa ugotovitev v praktična farmakogenetska priporočila za prilagajanje zdravljenja genetskim značilnostim posameznika v klinični praksi.
Povišane vrednosti transaminaz lahko kažejo na LAL-D
O odkrivanju močno poddiagnosticirane, a najpogostejše življenje ogrožajoče prirojene presnovne motnje ter o tem, kako lahko z nadaljnjim genetskim testiranjem odkrijemo tudi redke oblike dislipidemije, kot je pomanjkanje lizosomske kisle lipaze (LAL-D), je govoril izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Kdaj intenzivnejše zdravljenje?
O novih spoznanjih in izzivih pri zdravljenju aken ter terapijah sedanjosti in prihodnosti smo se pogovarjali s specialistkama dermatovenerologije, doc. dr. Mirjam Rogl Butina, dr. med., iz Dermatologije Rogl Fabjan in Nino Jugovar, dr. med., iz dermatologije DermaLab.
Kako do zgodnejše prepoznave družinske hiperholesterolemije?
Na leto se rodi skoraj pol milijona otrok z družinsko hiperholesterolemijo, diagnozo pred 18. letom pa jih dobi le 2,1 %. Večina je diagnosticirana med 40. in 49. letom, ko se je že pojavila aterosklerotična srčno-žilna bolezen. Navedene številke kličejo po izboljšanju trenutnih pristopov in omejitvi bremena srčno-žilnih bolezni, ki so posledica hiperholesterolemije.
Izidi farmakogenetsko vodenega predpisovanja zdravil
Pogoste spremembe v genih, ki kodirajo presnovne encime, prenašalce zdravilnih učinkovin in njihove tarče, so odgovorne za razlike v odgovoru na zdravljenje in pojavu neželenih učinkov med posamezniki. Je zdravljenje, ki upošteva farmakogenetske značilnosti bolnika, varnejše in učinkovitejše? Rezultati raziskave so bili objavljeni februarja v reviji Lancet.
Izstopajoči dosežki pri redkih boleznih
Kako dobri smo v obravnavi redkih bolezni? Ker je v majhnih državah obravnava redkih bolezni še toliko večji izziv, imajo pomembno vlogo za dostop do ekspertnega mnenja in storitev evropske referenčne mreže, področje redkih bolezni pa doživlja neverjeten napredek tudi v diagnosticiranju z opredeljevanjem vzročnih sprememb v dednem zapisu.
Nevrofibromatoza tipa 1: bolezen tisočerih tumorjev
Redka genetska bolezen, ki lahko povzroči nastanek tisočih tumorjev, v večini primerov ne zahteva zdravljenja. Klinične znake nevrofibromatoze tipa 1, potrjevanje bolezni in zdravljenje opisuje Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo UKC Ljubljana.
AADCD: zdravljenje imamo, bolnikov še ne
Zdravljenje pomanjkanja AADC je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi ga potrebovali, še nismo našli. »Pričakujemo, da bomo s širšim poznavanjem bolezni tudi pri nas odkrili otroka, ki bi mu lahko pomagali v zgodnji fazi,« je prepričana Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Hipofosfatazija: pravočasno do diagnoze
Hipofosfatazija (HPP) je redka prirojena presnovna bolezen, pri kateri se simptomi in znaki pogosto pojavijo že v mladosti. In čeprav več kot polovica bolnikov navaja kostne zlome, je diagnoza neredko postavljena šele v odrasli dobi. Napačne diagnoze in neustrezna zdravljenja pa lahko to redko dedno bolezen poslabšajo, poudarja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., spec. pediatrije iz UKC Ljubljana.
Nepogrešljiv del diagnostike v onkologiji
Sodobna molekularna diagnostika omogoča izbiro najbolj učinkovitega zdravljenja, prilagojenega bolniku. S tem se tudi paradigma zdravljenja raka od nekdanje usmerjenosti zgolj na organ izvora in histološki podtip premika k novim možnostim zdravljenja na podlagi genetskih sprememb v tumorju.
Od suma do diagnoze redke bolezni po novem še hitreje
Nedavno je zaživel Center za nediagnosticirane redke bolezni, kamor lahko napotite osebe, za katere menite, da nimajo ustrezne diagnoze redke bolezni. Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, je napovedal tudi pomembno novost, ki bo zdravnikom na primarni ravni in drugim olajšala oceno tveganja za razvoj genetskih bolezni.
Vsakdo nosi v sebi odstotek neandertalca
Nobelova nagrada za medicino je bila lani podeljena švedskemu genetiku Svantu Pääbu predvsem zaradi odkritij na področju genomov tako imenovanih izumrlih človečnjakov in tudi evolucije človeka, kar je dalo nekatere dolgo iskane odgovore. Te je predstavila doc. dr. Luca Lovrečić, dr. med., specialistka klinične in laboratorijske medicinske genetike iz UKC Ljubljana.
Pasti in nujni ukrepi pri hereditarnem angioedemu
Kdaj govorimo o hereditarnem angioedemu (HAE)? Kakšni so simptomi in na kaj moramo biti pozorni pri oteklini? Kateri so nujni ukrepi pri bolnikih z znanim HAE? Odgovarja doc. dr. Mihaela Zidarn, dr. med., spec. pnevmologije in interne medicine s Klinike Golnik.
Medicina dokončnih odgovorov
Kako v slovenski klinični praksi živi personalizirana medicina? Kako najbolj tarčno zajamemo vse dejavnike, pomembne za razumevanje kompleksnosti pojava, kot je bolezen? Kdaj bodo potenciali precizne medicine in dokončni odgovori, ki jih prinaša, pripeljali do razbremenitve zdravstvenega sistema?
Bolniki ji obračajo hrbet
Hereditarni angioedem je redka življenje ogrožajoča bolezen, za katero so v zadnjih letih na voljo nove terapevtske možnosti. Še vedno ostaja izziv odkrivanje, poudarja asist. Gašper Markelj, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana. Doc. dr. Matija Rijavec, univ. dipl. mikr. s Klinike Golnik pa je spregovoril o procesu diagnostike in genetski analizi.
Aktualna revija
