Novo zdravilo tudi za odrasle s spinalno mišično atrofijo
Nova zdravila in njihova učinkovitost ter nov evropski register za redke bolezni so bili med drugim v središču 5. nacionalne konference ob dnevu redkih bolezni, katerega geslo je letos »Pokažite svojo redkost, pokažite svojo skrb«. V Sloveniji naj bi imelo po nekaterih ocenah eno od redkih bolezni 120.000 ljudi.
Nevropsihiatrična soobolevnost pri bolnikih s Cushingovim sindromom
Cushingov sindrom je povezan z vrsto nevropsihiatričnih simptomov, med katerimi prevladuje depresija, ki jo ugotavljajo pri 50 do 80 odstotkih bolnikov s to endokrino motnjo. Osebe s kronično zvišanimi vrednostmi glukokortikoidnih hormonov so posebej nagnjene k psihopatologiji.
Prva zmaga nad spinalno mišično atrofijo
V Sloveniji z novim revolucionarnim zdravilom zdravimo pet otrok s spinalno mišično atrofijo, ki se je pri težjih oblikah doslej končala s smrtjo v dveh letih, pri milejših pa z življenjem na invalidskem vozičku. Zdaj ni več treba, da je tako, pravi doc. dr. Damjan Osredkar, dr. med.
Akromegalija in nosečnost
Ženske z akromegalijo danes večinoma zanosijo po kirurškem zdravljenju oziroma takrat, ko so že v postopku farmakološke obravnave, občasno pa to endokrinološko motnjo odkrijejo šele v nosečnosti. Zanimivo je, da lahko v takšnih primerih nosečnost pri posameznicah celo izboljša hormonsko pa tudi klinično sliko akromegalije.
Pomembnejši zdravstveni zapleti pri akromegaliji
V obsežnih retrospektivnih analizah so bolezni hipofize, ki jih spremlja kronično povečano izločanje rastnega hormona (GH) in inzulinu podobnega rastnega faktorja 1 (IGF-1), pokazale pomemben vpliv na življenjsko dobo bolnikov z akromegalijo. V primerjavi s splošno populacijo je življenjska doba oseb z akromegalijo v povprečju 10 let krajša, standardizirana stopnja umrljivosti zaradi srčno-žilnih, presnovnih, cerebrovaskularnih in respiratornih bolezni pa je pri njih vsaj podvojena.
Lahko KML nekoč dokončno premagamo?
Kronična mieloična levkemija (KML) je bolezen, kjer je znanost v boju proti raku v zadnjih 15 letih dosegla največji preboj. Danes, ko tarčna zdravila uspešno znižujejo raven levkemičnih celic, je postala kronična bolezen. V teku so študije, ali je mogoče pri nekaterih bolnikih zdravljenje opustiti, ne da bi se bolezen vrnila.
Vključevanje zdravil sirot v zdravstveni sistem
Zdravila sirote imajo z namenom spodbujanja njihovega razvoja poseben status, ki v grobem pomeni enostavnejšo registracijo in posebna pravila pri presojanju o uvrščanju teh zdravil med tista, katerih stroške pokrivajo javne zdravstvene blagajne.
O zdravljenju gigantocelularnega kostnega tumorja
Na Onkološkem inštitutu v Ljubljani smo sredi marca prisluhnili predavanju o zdravljenju redke bolezni, gigantocelularnega kostnega tumorja, ki je v osnovi sicer benigen, vendar lokalno agresiven. Zato je zdravljenje, s katerim preprečimo invalidnost in bolečino kot glavna simptoma, nujno.