AADCD: zdravljenje imamo, bolnikov še ne
Zdravljenje pomanjkanja AADC je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi ga potrebovali, še nismo našli. »Pričakujemo, da bomo s širšim poznavanjem bolezni tudi pri nas odkrili otroka, ki bi mu lahko pomagali v zgodnji fazi,« je prepričana Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Pomanjkanje AADC – diferencialna diagnoza
Pomanjkanje AADC (angl. aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency, AADCD) je izjemno redka bolezen z raznoliko klinično sliko. Preglednica prikazuje znake in simptome AADC ter vrsto drugih navzven podobnih živčno-mišičnih in nevrometaboličnih bolezni. Preglednico je recenzirala specialistka pediatrije Tanja Loboda, dr. med.
Iatrogena možganska amiloidna angiopatija
Možganska amiloidna angiopatija (AA) je pogosto obolenje pri starejši populaciji in zelo redko pri ljudeh, mlajših od 55 let. Najpogosteje se možganska AA manifestira z razvojem znotrajlobanjske krvavitve (ZLK). ZLK so ponavadi lobarne, pogosto pa je ZLK pridružena kortikalna subarahnoidna krvavitev. V razumevanje možganske AA prinaša iatrogena možganska AA nov koncept.
Diagnoza je na dlani
Za bolnike z redkimi boleznimi je v Sloveniji odlično poskrbljeno. Na voljo imajo praktično vse, kar obstaja. Ob dnevu redkih bolezni se o tem premalo govori, veliko pa je negodovanja, ki je pogosto neupravičeno, je kritičen prof. dr. Samo Zver, dr. med., spec. interne medicine, hematologije in klinične farmakologije, s KO za hematologijo UKC Ljubljana.
Hipofosfatazija: pravočasno do diagnoze
Hipofosfatazija (HPP) je redka prirojena presnovna bolezen, pri kateri se simptomi in znaki pogosto pojavijo že v mladosti. In čeprav več kot polovica bolnikov navaja kostne zlome, je diagnoza neredko postavljena šele v odrasli dobi. Napačne diagnoze in neustrezna zdravljenja pa lahko to redko dedno bolezen poslabšajo, poudarja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., spec. pediatrije iz UKC Ljubljana.
Kdaj pomislimo na Gaucherjevo bolezen?
Gaucherjeva bolezen se lahko izrazi že v otroštvu ali pozneje v odrasli dobi, zgodnejši pojav pa običajno napoveduje težjo obliko bolezni. Ob katerih najpogostejših simptomih pomislimo na bolezen? Vsebino je pripravil prof. dr. Samo Zver, dr. med., spec. interne medicine, hematologije in klinične farmakologije z UKC Ljubljana.
Gaucherjeva bolezen včeraj, danes in jutri
Za bolnike z redkimi boleznimi je v Sloveniji odlično poskrbljeno. Na voljo imajo praktično vse, kar obstaja. Ob dnevu redkih bolezni se o tem premalo govori, veliko pa je negodovanja, ki je pogosto neupravičeno, je kritičen prof. dr. Samo Zver, dr. med., spec. interne medicine, hematologije in klinične farmakologije z UKC Ljubljana, ki pri nas skrbi za bolnike z Gaucherjevo boleznijo.
Na kaj opozarja nizka raven serumskega fosfata?
»Pri vseh odraslih, ki imajo bolečine v kosteh ali pogoste zlome, moramo določiti tudi serumski fosfat,« poudarja endokrinolog prof. dr. Tomaž Kocjan, dr. med., spec. interne medicine s KO za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC Ljubljana. S tem močno skrajšamo pot do diagnosticiranja redke dedne bolezni kosti.
Svetlejša prihodnost Fabryjeve bolezni?
Bolniki na diagnozo Fabryjeve bolezni čakajo do 20 let. »Čas je za zgodnejše odkrivanje,« poudarja prim. Bojan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine iz Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, vodja Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni. Po njegovih besedah lahko diagnostiko pomembno skrajšamo že na primarni ravni, in to celo enostavneje kot kadarkoli doslej.
(Pre)poznate hATTR?
Največji izziv pri dedni obliki transtiretinske amiloidoze (hATTR) ostaja diagnosticiranje bolnikov, saj se na neendemičnih območjih, kamor sodi Slovenija, kaže v zelo heterogeni obliki, poudarja prof. dr. Janez Zidar, dr. med., spec. nevrologije s Kliničnega inštituta za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana. Kdaj pomisliti na to redko bolezen?
Od suma do diagnoze redke bolezni po novem še hitreje
Nedavno je zaživel Center za nediagnosticirane redke bolezni, kamor lahko napotite osebe, za katere menite, da nimajo ustrezne diagnoze redke bolezni. Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, je napovedal tudi pomembno novost, ki bo zdravnikom na primarni ravni in drugim olajšala oceno tveganja za razvoj genetskih bolezni.
Ali (pre)poznate spinalno mišično atrofijo?
Kaj omogoča sodobno zdravljenje in katere terapije so na voljo? Kakšna je klinična slika in kaj bo prinesel program presejanja? Kaj vpliva na klinični izid bolezni? Kratek kviz o spinalni mišični atrofiji je recenzirala Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
Aktualna revija
