Kako ukrepati ob odkriti trombocitopeniji?
Imunsko trombocitopenijo sprožijo različna stanja, najpogosteje virusne okužbe, lahko tudi cepljenja. Lahko se pojavi v sklopu nekaterih avtoimunih obolenj, na primer sistemskega lupusa, ali pa zaradi imunske disregulacije pri različnih oblikah imunske pomanjkljivosti. Neredko pa vzrok oziroma sprožilni dejavnik ni znan.
Bomo spet pozabili na redke bolezni?
Po podatkih evropskega registra preteče od prvega simptoma do diagnoze Fabryjeve bolezni od 15 do 20 let. Ta čas se po besedah specialista interne medicine prim. Bojana Vujkovca, dr. med., ne skrajšuje. Eden od razlogov je način delovanja v medicini, ki botruje zapostavljenosti redkih bolezni na splošno. Prim. Vujkovac mu nazorno pravi »vrtičkarstvo«.
Cilj je poiskati bolnike, da bi jim lahko pomagali
Velika težava bolnikov s Fabryjevo boleznijo so kronične akroparestezije, ki se z medicinskimi preiskavami ne dajo dokazati, zato zgodbe bolnikov razkrivajo, da jim pogosto nihče ni verjel, opozarjata internist prim. Bojan Vujkovac, dr. med., in pediatrinja doc. dr. Mojca Žerjav Tanšek, dr. med., ki v Sloveniji bedita nad bolniki s to boleznijo.
Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni
»Kljub vsem izzivom, ki smo jim priča v zdravstvu, smo na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo napredni,« pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike v Ljubljani. Napovedal je novosti, ki se obetajo v kratkem, njihov pomen za zdravnike na primarni ravni in področja, na katerih bodo s svojim znanjem v prihodnje prispevali slovenski raziskovalci.
Kako pogosto se srečate z redkimi boleznimi?
Za katere redke bolezni obstajajo terapije, kaj omogoča sodobno zdravljenje, kako je z njihovo obravnavo v Sloveniji in kakšno vlogo igra dednost? Kratek kviz o redkih boleznih je pripravila Eva Vrščaj, dr. med., specializantka pediatrije iz UKC Ljubljana.
Wilsonova bolezen
Wilsonova bolezen je redka dedna motnja presnove bakra. Normalno se baker izloča z žolčem, pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo pa je ta proces moten, kar vodi do toksičnih učinkov kopičenja bakra in okvare organov. Če bolezni ne prepoznamo in je ne zdravimo pravočasno, lahko pride do ireverzibilne okvare organov in posledično lahko tudi do smrti. Kdaj torej pomisliti na Wilsonovo bolezen?
Pozdravimo skoraj polovico bolnikov z AML
V zdravljenju akutne mieloične levkemije so napredek v raziskovanju ter boljše metode spremljanja merljive preostale bolezni in genetske preiskave prinesli tudi nove možnosti za bolnike, ki niso primerni za alogensko presaditev krvotvornih matičnih celic. Nekaj novih premikov predstavlja Biljana Todorova, dr. med., spec. hematologije s KO za hematologijo UKC Ljubljana.
Ponovna širitev presejanja
Presejanje slovenskih novorojencev za vrojene bolezni je doživelo drugo širitev po letu 2018. O aktualnih pridobitvah in uspehih, ki Slovenijo postavljajo na svetovni zemljevid, je spregovoril prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., spec. pediatrije, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Povišane vrednosti transaminaz lahko kažejo na LAL-D
O odkrivanju močno poddiagnosticirane, a najpogostejše življenje ogrožajoče prirojene presnovne motnje ter o tem, kako lahko z nadaljnjim genetskim testiranjem odkrijemo tudi redke oblike dislipidemije, kot je pomanjkanje lizosomske kisle lipaze (LAL-D), je govoril izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Presejalni program novorojencev se vnovič širi
Presejanje slovenskih novorojencev za vrojene bolezni je doživelo drugo širitev po letu 2018. O aktualnih pridobitvah in uspehih, ki Slovenijo postavljajo na svetovni zemljevid, je spregovoril prof. dr. Tadej Battelino, dr. med., spec. pediatrije, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na Pediatrični kliniki UKC Ljubljana.
Register redkih nemalignih bolezni RS nov mejnik v obravnavi
Zadnje desetletje je (zlasti) v EU dozorelo spoznanje, da je nujen bolj sistematičen pristop k redkim boleznim – s ciljem, da jih bomo znali učinkoviteje prepoznati, še bolje (s)poznali njihove značilnosti in naravni potek ter prijemališča za zdravljenje in oskrbo. Slovenija z implementacijo registra orje ledino. Piše izr. prof. dr. Urh Grošelj, dr. med., spec. pediatrije z UKC Ljubljana.
Aktualni e-novičnik
Aktualna revija
