Kvantni preskok v obravnavi redkih bolezni
»Kljub vsem izzivom, ki smo jim priča v zdravstvu, smo na področju redkih bolezni v Sloveniji zelo napredni,« pravi izr. prof. dr. Damjan Osredkar, dr. med., s Pediatrične klinike v Ljubljani. Napovedal je novosti, ki se obetajo v kratkem, njihov pomen za zdravnike na primarni ravni in področja, na katerih bodo s svojim znanjem v prihodnje prispevali slovenski raziskovalci.
Vključevanje zdravil sirot v zdravstveni sistem
Zdravila sirote imajo z namenom spodbujanja njihovega razvoja poseben status, ki v grobem pomeni enostavnejšo registracijo in posebna pravila pri presojanju o uvrščanju teh zdravil med tista, katerih stroške pokrivajo javne zdravstvene blagajne.
Od suma do diagnoze redke bolezni po novem še hitreje
Nedavno je zaživel Center za nediagnosticirane redke bolezni, kamor lahko napotite osebe, za katere menite, da nimajo ustrezne diagnoze redke bolezni. Prof. dr. Borut Peterlin, dr. med., predstojnik Kliničnega inštituta za genomsko medicino, je napovedal tudi pomembno novost, ki bo zdravnikom na primarni ravni in drugim olajšala oceno tveganja za razvoj genetskih bolezni.
Primarni biliarni holangitis je bolezen žensk
Za primarnim biliarnim holangitisom desetkrat pogosteje zbolevajo ženske. Kdaj pomisliti nanj in kako poteka diagnostika? Kako poteka osnovno zdravljenje in kakšne so možnosti ob neodzivnosti ali neprenašanju terapije? Kdaj zdravimo s presaditvijo jeter? Pojasnjuje Katja Novak, dr. med., spec. gastroenterologije s KO za gastorenterologijo UKC Ljubljana.
PBC četrta najpogostejša indikacija za presaditev jeter pri nas
Prva transplantacija jeter v Sloveniji je bila leta 1995 opravljena prav pri bolnici s primarnim biliarnim holangitisom (PBC). Bolnica še danes kakovostno živi. Kako so možnosti diagnostike in zdravljenja PBC v skoraj treh desetletjih napredovale? Kakšna je prevalenca in zakaj bolnike odkrivamo naključno? Piše Mojca Ribnikar, dr. med., spec. gastroenterologije s KO za gastroenterologijo UKC Ljubljana.