Svetlejša prihodnost Fabryjeve bolezni?
Bolniki na diagnozo Fabryjeve bolezni čakajo do 20 let. »Čas je za zgodnejše odkrivanje,« poudarja prim. Bojan Vujkovac, dr. med., spec. interne medicine iz Splošne bolnišnice Slovenj Gradec, vodja Centra za zdravljenje Fabryjeve bolezni. Po njegovih besedah lahko diagnostiko pomembno skrajšamo že na primarni ravni, in to celo enostavneje kot kadarkoli doslej.
Sindrom VEXAS, veliki posnemovalec
Šele od leta 2020 poznamo novo vnetno bolezen, sindrom VEXAS. Kako se kaže njegova pestra in kompleksna klinična slika? S katerimi hematološkimi, dermatološkimi in revmatskimi bolezni se prekrivajo znaki in simptomi? Njegove značilnosti je predstavila Alojzija Hočevar, dr. med., spec. revmatologije s Kliničnega oddelka za revmatologijo UKC Ljubljana.
Revmatologija ostaja med najbolj vedoželjnimi
November je bil poseben tudi zaradi tega, ker smo se revmatologi po skorajda treh letih lahko ponovno v živo udeležili ameriškega revmatološkega kongresa ACR Convergence 2022. Srečanje je bilo izrazito praktično usmerjeno k reševanju problematike v naši vsakdanji klinični praksi.
Od pojava prvih težav do diagnoze tudi več let
Ob prepoznavi vnetne bolečine v križu in izključitvi drugih pogostejših razlogov bolečine v križu, kot so poškodba, hernija diska ali degenerativne spremembe, je potrebna obravnava pri revmatologu. Če pravočasno pomislimo na aksialni spondiloartritis, lahko bolnikom s to boleznijo pomembno izboljšamo kakovost življenja.
Večji odmerek informacij
Bolniki, ki prejemajo protibolečinsko terapijo, si neredko želijo, da bi jim zdravnik predpisal močnejše ali drugo zdravilo. Nakazuje pa se, da je izziv prav v tem, da so bolniki pri jemanju zdravil nedosledni. »V ambulanti družinske medicine moramo več poudarka nameniti razlagi o načinu jemanja analgetikov v skladu z navodili,« poudarja prim. dr. Aleksander Stepanović, dr. med., specialist splošne medicine iz ZD Škofja Loka, predsednik Združenja zdravnikov družinske medicine.
Kdaj še pomisliti na CAA?
V zadnjem času se veliko razmišlja o povezavi med poškodbo glave v mladosti in razvojem cerebralne amiloidne angiopatije (CAA) nekaj desetletij kasneje pri mlajših bolnikih. V literaturi so znani opisi bolnikov, ki so v mladosti utrpeli hujšo poškodbo glave in kasneje razvili CAA. Štiri primere smo obravnavali tudi v UKC Ljubljana.