![](https://www.pharmonia.si/wp-content/uploads/2023/12/genetika-823x1024.jpeg)
Izstopajoči dosežki pri redkih boleznih
Kako dobri smo v obravnavi redkih bolezni? Ker je v majhnih državah obravnava redkih bolezni še toliko večji izziv, imajo pomembno vlogo za dostop do ekspertnega mnenja in storitev evropske referenčne mreže, področje redkih bolezni pa doživlja neverjeten napredek tudi v diagnosticiranju z opredeljevanjem vzročnih sprememb v dednem zapisu.
Vsakdo nosi v sebi odstotek neandertalca
Nobelova nagrada za medicino je bila lani podeljena švedskemu genetiku Svantu Pääbu predvsem zaradi odkritij na področju genomov tako imenovanih izumrlih človečnjakov in tudi evolucije človeka, kar je dalo nekatere dolgo iskane odgovore. Te je predstavila doc. dr. Luca Lovrečić, dr. med., specialistka klinične in laboratorijske medicinske genetike iz UKC Ljubljana.
![](https://www.pharmonia.si/wp-content/uploads/2022/12/slika_REM.jpg)
![](https://www.pharmonia.si/wp-content/uploads/2022/10/uvodna_slika.jpg)
Medicina dokončnih odgovorov
Kako v slovenski klinični praksi živi personalizirana medicina? Kako najbolj tarčno zajamemo vse dejavnike, pomembne za razumevanje kompleksnosti pojava, kot je bolezen? Kdaj bodo potenciali precizne medicine in dokončni odgovori, ki jih prinaša, pripeljali do razbremenitve zdravstvenega sistema?
Da bi vsakdo z redko boleznijo dobil najboljšo obravnavo
Področje redkih bolezni (RB) je bilo prepoznano kot eden pomembnejših izzivov na ravni celotne EU, ki si je skupaj z nacionalnimi vladami zastavila cilj, da izboljša prepoznavanje in zdravljenje RB s krepitvijo sodelovanja na evropski ravni, usklajevanjem in podpiranjem nacionalnih načrtov za RB ter direktivo o pravicah pacientov pri čezmejnem zdravstvenem varstvu.