Progresivna družinska intrahepatična holestaza (PFIC)
Predstavljamo strnjene informacije o progresivni družinski intrahepatični holestazi (PFIC) – heterogeni skupini redkih jetrnih bolezni, za katero je danes na voljo učinkovito zdravljenje. Kako prepoznati bolezen in kako postopati ob postavljenem sumu?
Primarni biliarni holangitis je bolezen žensk
Za primarnim biliarnim holangitisom desetkrat pogosteje zbolevajo ženske. Kdaj pomisliti nanj in kako poteka diagnostika? Kako poteka osnovno zdravljenje in kakšne so možnosti ob neodzivnosti ali neprenašanju terapije? Kdaj zdravimo s presaditvijo jeter? Pojasnjuje Katja Novak, dr. med., spec. gastroenterologije s KO za gastorenterologijo UKC Ljubljana.
PBC četrta najpogostejša indikacija za presaditev jeter pri nas
Prva transplantacija jeter v Sloveniji je bila leta 1995 opravljena prav pri bolnici s primarnim biliarnim holangitisom (PBC). Bolnica še danes kakovostno živi. Kako so možnosti diagnostike in zdravljenja PBC v skoraj treh desetletjih napredovale? Kakšna je prevalenca in zakaj bolnike odkrivamo naključno? Piše Mojca Ribnikar, dr. med., spec. gastroenterologije s KO za gastroenterologijo UKC Ljubljana.
Zdravljenje imamo, bolnikov še ne
Zdravljenje pomanjkanja AADC, sicer redke bolezni, je možno z gensko terapijo, a pri nas bolnikov, ki bi jo potrebovali, še nismo našli. Kako diagnosticirati bolezen, ki se skriva za množico nespecifičnih simptomov? Kateri so izzivi pri obravnavi bolnikov? Odgovore je strnila Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Diferencialna diagnoza
Izjemno redka nevrotransmiterska bolezen se kaže z raznoliko klinično sliko. Znaki in simptomi se prekrivajo z vrsto drugih živčnomišičnih in nevrometaboličnih bolezni, kar močno oteži in v povprečju za kar štiri leta zakasni postavitev pravilne diagnoze. Za katerimi pogostejšimi boleznimi se lahko skriva ta redka bolezen?
Nove možnosti v zdravljenju
Friedreichova ataksija je najpogostejša avtosomna recesivna dedna ataksija. Kako se bolezen manifestira in kakšen je njen potek? Kako diagnosticiramo in spremljamo bolnike? Kakšno zdravljenje je na voljo danes? Razlaga asist. Tita Butenko, dr. med., spec. pediatrije s Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Kdaj pomislimo na Friedreichovo ataksijo?
Klinična slika je pri Friedreichovi ataksiji zelo raznolika, v veliki večini primerov se bolezen izrazi že v otroštvu ali najstniškem obdobju, pravočasno prepoznavanje znakov pa je pomembno za ustrezno interdisciplinarno obravnavo. Na katere nevrološke in nenevrološke simptome moramo biti pozorni? Vsebino je pripravila asist. Tita Butenko, dr. med.
Kako dobro poznate DMD?
Kakšne so genetske značilnosti DMD? Kakšni so koraki diagnoze? Kateri so tipični zapleti bolezni?
Poglobljeno poznavanje DMD preverite v kvizu, ki ga je recenzirala Tanja Loboda, dr. med., spec. pediatrije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
V smeri odpravljanja vzroka bolezni
Življenjska doba bolnikov z Duchennovo mišično distrofijo se je zahvaljujoč naprednejši obravnavi in zdravljenju pomembno izboljšala in danes presega 40 let. O sodobni obravnavi bolnikov in o prihodnosti, ki jo prinašajo nove terapije, je spregovorila asist. dr. Tanja Golli, dr. med., spec. pediatrije in spec. otroške nevrologije, s KO za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo Pediatrične klinike UKC Ljubljana.
Aktualni e-novičnik
Aktualna revija
